Un equipo de científicos de Mayo Clinic identificó una disminución significativa de un tipo específico de neuronas en el cerebro de personas con síndrome de Tourette, lo que podría explicar los tics motores y vocales característicos del trastorno. Este hallazgo marca un hito en la comprensión del componente biológico del síndrome y abre una nueva vía para el desarrollo de tratamientos personalizados.
Un estudio pionero realizado por investigadores de Mayo Clinic ha revelado un hallazgo clave que podría cambiar la forma en que se comprende el síndrome de Tourette. Publicado recientemente en la revista «Biological Psychiatry«, el estudio muestra que las personas con esta condición neuropsiquiátrica tienen aproximadamente la mitad de ciertas células cerebrales inhibidoras, en comparación con personas sin el trastorno.
Estas células, llamadas interneuronas, desempeñan un papel crucial en el control del movimiento al calmar señales neuronales excesivas en los ganglios basales, una región del cerebro encargada de coordinar el movimiento y el comportamiento. La ausencia parcial de estas células en personas con síndrome de Tourette podría explicar por qué se generan tics involuntarios.
“Esta investigación puede ayudar a sentar las bases para una nueva generación de tratamientos”, afirmó Alexej Abyzov, Ph. D., científico especializado en genómica del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic y uno de los autores principales del estudio. “Si podemos entender cómo se alteran estas células cerebrales y cómo interactúan, quizás podamos intervenir antes y con mayor precisión”.
Un análisis sin precedentes a nivel celular
El estudio es el primero en su tipo en analizar más de 43.000 células cerebrales individuales de tejido cerebral post mortem de personas con y sin síndrome de Tourette. El enfoque se centró en el análisis de los ganglios basales, una zona que ya ha sido señalada anteriormente como clave en los mecanismos de control motor.
Además del hallazgo principal sobre las interneuronas, el equipo observó que otros dos tipos de células también mostraban signos de disfunción en pacientes con Tourette:
- Neuronas espinosas medianas, responsables de enviar señales de movimiento, mostraban una producción de energía reducida.
- Microglías, células inmunológicas del cerebro, exhibían signos claros de inflamación.
Estos dos efectos estaban estrechamente relacionados entre sí, lo que sugiere una interacción entre distintos tipos de células cerebrales que podría estar alimentando los síntomas del síndrome.
“Estamos viendo diferentes tipos de células cerebrales reaccionar al estrés y posiblemente comunicarse entre sí de formas que podrían estar provocando los síntomas”, explicó Yifan Wang, Ph. D., coautora del estudio.
El papel del ADN en la desregulación neuronal
Uno de los aspectos más prometedores del estudio es su contribución al entendimiento genético del síndrome de Tourette. Aunque se sabe que existen ciertos genes de riesgo asociados al trastorno, aún no se había comprendido completamente cómo influían a nivel celular.
El nuevo estudio aporta evidencia de que los cambios en las células cerebrales pueden deberse a alteraciones en las regiones reguladoras del ADN, es decir, en los fragmentos que controlan cuándo y cómo se activan o desactivan los genes.
“Los pacientes con Tourette parecen tener los mismos genes funcionales que el resto de las personas, pero la coordinación entre ellos está afectada”, detalló el Dr. Abyzov.
Esto sugiere que no es un gen específico el que provoca los síntomas, sino una falla en la orquestación de la actividad genética, lo que resulta en una disfunción general del sistema neuronal.
Próximos pasos: entender cómo evoluciona el trastorno
Con este nuevo mapa celular como punto de partida, los investigadores planean ahora estudiar cómo evolucionan estos cambios cerebrales con el tiempo, especialmente en las etapas tempranas del desarrollo.
El síndrome de Tourette suele manifestarse en la infancia, pero aún se desconoce por qué los síntomas varían tanto entre individuos o cómo cambian con la edad. Comprender este desarrollo podría abrir la puerta a intervenciones más tempranas y específicas.
El estudio fue realizado en colaboración con el laboratorio de la Dra. Flora M. Vaccarino, de la Universidad de Yale, y representa una iniciativa multidisciplinaria que combina neurociencia, genómica y medicina personalizada.
Impacto en el tratamiento y la calidad de vida
Si bien el síndrome de Tourette no tiene cura, este avance en la comprensión de sus causas biológicas podría transformar el enfoque clínico hacia terapias más eficaces y dirigidas. Los tratamientos actuales suelen incluir medicamentos, terapia conductual y, en algunos casos, estimulación cerebral profunda.
El hecho de contar ahora con un perfil celular más detallado podría permitir el desarrollo de fármacos diseñados específicamente para compensar la falta de interneuronas o modular la actividad de las células afectadas por el estrés y la inflamación.
Además, este conocimiento puede contribuir a reducir el estigma en torno al síndrome de Tourette, al reforzar la idea de que se trata de un trastorno neurológico con una base biológica concreta, más allá de lo que se percibe a simple vista.
Este estudio marca un antes y un después en la investigación sobre el síndrome de Tourette, al ofrecer evidencia clara de alteraciones celulares específicas en el cerebro de las personas afectadas. Desde la reducción de interneuronas hasta los mecanismos genéticos que desregulan la actividad neuronal, los hallazgos allanan el camino hacia diagnósticos más precisos y tratamientos innovadores.
Como indicó el Dr. Abyzov, “este es solo el comienzo”. La siguiente fase será identificar cómo estas diferencias celulares se desarrollan con el tiempo y cómo pueden ser modificadas con intervenciones terapéuticas.
*En la creación de este texto se usaron herramientas de inteligencia artificial.
Fuente: «Biological Psychiatry»
