Expertos y pacientes exigen que la amiloidosis hereditaria se incluya en la lista de enfermedades raras del Minsa para garantizar diagnósticos y medicinas.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una condición que requiere atención urgente en el sistema sanitario peruano. Se trata de una enfermedad rara, progresiva y multisistémica que, de no ser abordada a tiempo, puede derivar en una discapacidad severa o incluso en la muerte prematura del paciente. En Lima se llevó a cabo el conversatorio “Amiloidosis Hereditaria – Visibilizando las Enfermedades Raras en el Perú”, un evento que puso bajo la lupa las carencias actuales en el manejo de esta patología.
La reunión fue organizada por el congresista Alejandro Aguinaga en conjunto con la Asociación de Pacientes Esperantra, con el fin de analizar las brechas críticas en el diagnóstico, el acceso a tratamientos efectivos y el financiamiento necesario para combatir la enfermedad. Uno de los puntos más críticos discutidos fue la contradicción que vive el sistema de salud: aunque en el Perú ya existen tratamientos con registro sanitario debidamente aprobado, los pacientes aún no pueden acceder a ellos a través del sistema público. Esta barrera burocrática y operativa impide que quienes padecen esta condición reciban el soporte médico indispensable para frenar el avance de los síntomas.
Durante el evento, se enfatizó que el mayor desafío radica en la ausencia de procesos ágiles y diferenciados para atender la amiloidosis hereditaria. Por esta razón, las autoridades, especialistas y pacientes coincidieron en la urgencia de incluir formalmente a esta enfermedad en el listado oficial de Enfermedades Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud (Minsa). Esta inclusión es un paso normativo fundamental para desbloquear recursos y establecer rutas de atención claras para los ciudadanos afectados.
Karla Ruiz de Castilla, directora de Esperantra y miembro de la junta directiva de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), brindó un testimonio contundente sobre el impacto de la demora institucional. “La amiloidosis hereditaria avanza mientras los pacientes esperan. En esta enfermedad, cada mes sin tratamiento implica mayor daño neurológico, pérdida de autonomía y dependencia, muchas veces irreversible”, comentó la especialista, resaltando que la rapidez en la intervención es la única forma de preservar la calidad de vida de los pacientes.
Por otro lado, el congresista Alejandro Aguinaga señaló que, si bien el país cuenta con el respaldo de la Ley N.° 29.698 —la cual declara de interés nacional y preferente la atención y tratamiento de personas con enfermedades raras o huérfanas—, la realidad de la amiloidosis demuestra que el acceso efectivo sigue siendo una promesa incumplida. Para mitigar este problema, el legislador informó sobre la presentación del Proyecto de Ley N.º 11.344/2024-CR. Esta propuesta busca fortalecer la Evaluación de la Tecnología Sanitaria en el sistema de salud, facilitando el acceso a la atención oncológica y de enfermedades de alto costo. El objetivo es que pacientes con amiloidosis hereditaria accedan a tratamientos de manera oportuna y con estándares de calidad.
El conversatorio contó con la participación técnica del Dr. Luis Arturo Gamero Oviedo, jefe de Equipo de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Trasmisibles, Raras y Huérfanas del Minsa, y del Dr. David Jumpa, subdirector de la Subdirección de Guías de Práctica Clínica del Instituto Nacional de Salud (INS). Asimismo, aportaron su visión clínica el Dr. Javier Torres, cardiólogo del Hospital Edgardo Rebagliati Martins, y el Dr. Jorge La Serna, médico genetista, quienes junto a testimonios de pacientes y cuidadores, subrayaron la necesidad de una respuesta estatal coordinada y humana.
*En la creación de este texto se usaron herramientas de inteligencia artificial.
