Un equipo de investigadores ha logrado importantes avances en la interpretación de variantes genéticas del gen BRCA2, cruciales para mejorar la evaluación de riesgos de cáncer y personalizar los tratamientos en pacientes.
Un equipo multidisciplinario de investigadores de la Clínica Mayo ha resuelto uno de los desafíos más importantes en la genética oncológica: determinar el impacto clínico de las variantes genéticas en el gen BRCA2. Este gen está relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer.
«El gen BRCA2 es uno de los más importantes en la predisposición genética al cáncer, pero durante años hemos enfrentado dificultades para clasificar muchas de sus variantes como benignas o patogénicas», explicó el Dr. Fergus J. Couch, genetista de la Clínica Mayo y autor principal del estudio.
El estudio, publicado recientemente en la revista «Nature», logró clasificar 96,5 % de las variantes conocidas del gen BRCA2 como benignas o patogénicas, eliminando así la incertidumbre en las pruebas genéticas para miles de personas en todo el mundo. Este logro es especialmente importante para aquellos que han recibido resultados inconclusos en pruebas genéticas previas.
Un impacto directo en la atención médica
La capacidad de distinguir entre variantes benignas y patogénicas permite a los médicos ofrecer asesoramiento genético más preciso y adaptar tratamientos en función del riesgo individual de cada paciente. Por ejemplo, una persona con una variante patogénica puede beneficiarse de estrategias de prevención o monitoreo más intensivas, como mamografías más frecuentes o incluso intervenciones quirúrgicas preventivas.
Además, estos resultados también son un paso hacia la personalización del tratamiento del cáncer. «Cuando conocemos la relevancia de una variante genética específica, podemos tomar decisiones más informadas sobre cómo abordar el tratamiento del cáncer en un paciente», añadió el Dr. Couch.
Nuevos métodos, nuevas esperanzas
Para llegar a estos resultados, los investigadores combinaron información clínica con modelos computacionales avanzados y estudios funcionales en laboratorio. Este enfoque integral no solo permitió clasificar variantes de BRCA2, sino que también establece un modelo para resolver incertidumbres genéticas en otros genes relacionados con el cáncer.
Este avance subraya la importancia de las pruebas genéticas y la necesidad de seguir invirtiendo en investigación que permita un diagnóstico temprano y tratamientos más efectivos.
*En la creación de este texto se usaron herramientas de inteligencia artificial.
