El Dr. Víctor Ortega, investigador de la Clínica Mayo, Arizona, explica los avances en genómica y cómo las puntuaciones de riesgo poligénico podrían revolucionar la medicina.

La genética, el estudio de los genes y la herencia, está experimentando una revolución gracias a los avances en la tecnología de secuenciación del ADN. Estos avances han impulsado el desarrollo de la medicina de precisión, un enfoque que utiliza la información genética de un individuo para guiar las decisiones médicas, desde la prevención y el diagnóstico hasta el tratamiento.

El Dr. Víctor Ortega, médico especialista pulmonar y científico genético de la Clínica Mayo en Arizona, participó en una entrevista con medios latinoamericanos, en la que participó VidayFuturo.pe, para discutir los últimos avances en genómica y su aplicación en la práctica clínica.

Uno de los conceptos clave abordados por el Dr. Ortega fue la puntuación de riesgo poligénico. A diferencia de las pruebas genéticas tradicionales que buscan variantes en genes específicos, la puntuación de riesgo poligénico analiza miles de variantes genéticas en todo el genoma para estimar la predisposición de un individuo a desarrollar ciertas enfermedades.

«Estamos comenzando a desarrollar esta puntuación de riesgo poligénico y lo que estamos encontrando es que nos dan una idea del riesgo, pero aún no sabemos qué hacer cuando obtenemos esa puntuación«, explicó el Dr. Ortega.

El especialista enfatizó que, si bien las puntuaciones de riesgo poligénico son prometedoras, aún se necesitan más investigaciones para determinar la mejor forma de implementarlas en la práctica clínica.

«Por ejemplo, si usted tiene un alto riesgo para cáncer de mama basado en una alta puntuación poligénica. ¿Qué hacer después? ¿Hacemos más mamografías? Por eso lo que yo creo que tenemos que hacer primero es comenzar a desarrollar puntuaciones de riesgo poligénico en la práctica clínica que es lo que estamos tratando de establecer en Clínica Mayo, en un esfuerzo por entender que es lo que la data nos está diciendo acerca de cómo tenemos que tomar el cuidado de estos pacientes una vez que obtengamos su puntuación de riesgo poligénico», afirmó.

Para abordar este desafío, la Clínica Mayo ha puesto en marcha varias iniciativas, incluyendo el programa Tapestry, que ha reclutado a 100.000 personas para generar datos genómicos a gran escala. El objetivo es integrar estos datos con los historiales médicos electrónicos de los pacientes para obtener una comprensión más completa de cómo las puntuaciones de riesgo poligénico pueden utilizarse para guiar las decisiones médicas3.

Otro concepto importante discutido por el Dr. Ortega fue el exposoma, que se refiere a la suma total de las exposiciones ambientales de un individuo a lo largo de su vida. El exposoma, junto con la genética, desempeña un papel fundamental en la salud y la enfermedad.

La ómica es un término general que se utiliza para describir el estudio a gran escala de diferentes tipos de moléculas biológicas, como genes (genómica), proteínas (proteómica) y metabolitos (metabolómica). La integración de datos ómicos con información genética y ambiental proporciona una visión holística de la salud de un individuo.

Resaltó además la importancia del estilo de vida en la salud, independientemente de la puntuación de riesgo poligénico de una persona.

«Tenemos que ser muy cuidadosos acerca de esto. Tenemos que recomendarle a la gente que consideren modificaciones del estilo de vida si tienen un riesgo genético alto para una enfermedad cardiovascular. Pero esto no es tan simple. ¿Qué pasa si tienes un riesgo bajo? ¿Le vas a decir que fume y coma todo lo que quiera? Eso no tiene mucho sentido. Porque estos puntajes se están mejorando, pero no son perfectos. Hay personas con puntuaciones altas que no puede que nunca tengan infartos. Estoy usando las enfermedades cardiovasculares como ejemplo», explicó.

Además, el Dr. Ortega hizo hincapié en la necesidad de una mayor diversidad en la investigación genómica. La mayoría de los estudios se han realizado en poblaciones de ascendencia europea, lo que limita la aplicabilidad de los hallazgos a otras poblaciones.

«Es importante que la comunidad trabaje en los puntajes de riesgo poligénico, porque reclutamos muchos pacientes y hacemos análisis para crear estos puntajes. Estos no salen de la nada, se fabrican y hasta ahora la mayoría de los puntajes de riesgo poligénico se hacen con poblaciones de no blancos, no hispánicos. Nosotros nos hemos basado en en en minorías, en realidad muy pocos hispánicos ahí y como los puntajes de riesgo poligénico no son tan predictivos en este en este momento porque si hay menos genomas hispánicos, perdemos la información sobre para los hispánicos y de los hispánicos, afroamericanos. Entonces tenemos nos han hecho un gran trabajo de reclutar más hispánicos y minorías y mientras más diversos, más representados estén sean estos puntajes, cuando juntemos todas estas personas y hagamos estos puntajes para las diferentes enfermedades, van a ser mejores, van a ser mejores puntajes. Hacen un mejor trabajo de predecir. Queremos que sean aplicables para todas las poblaciones, porque hay poblaciones que sufren más de algunas enfermedades que otros. Por ejemplo, los afroamericanos y los y los puertorriqueños tienen un gran riesgo de asma», expresó.

De origen puertorriqueño, el mencionado experto ha dedicado gran parte de su carrera a investigar las disparidades en salud, especialmente en el asma, que afecta desproporcionadamente a las poblaciones afroamericanas e hispanas. Su trabajo subraya la importancia de incluir a personas de diversos orígenes étnicos en los estudios genómicos para garantizar que las puntuaciones de riesgo poligénico sean precisas y aplicables a todas las poblaciones.

Avances esperanzadores, pero aún en desarrollo

La medicina de precisión, impulsada por los avances en genómica y la integración de datos ómicos y ambientales, está transformando la atención médica. Las puntuaciones de riesgo poligénico, aunque aún en desarrollo, tienen el potencial de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.

La inclusión de la diversidad en la investigación genómica es crucial para garantizar que los beneficios de la medicina de precisión lleguen a todas las poblaciones.

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