Un equipo de investigadores de Mayo Clinic lidera un ambicioso estudio para entender por qué algunos pacientes con Alzheimer y otras demencias desarrollan síntomas rápidamente y sufren un deterioro cognitivo acelerado. La meta: mejorar el diagnóstico y tratamiento de los casos más agresivos.
Mientras que la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer (EA) o demencias relacionadas (DRDA, por sus siglas en inglés) experimentan un deterioro cognitivo progresivo que puede extenderse durante años, existe un grupo minoritario de pacientes que presenta una evolución mucho más rápida. En menos de doce meses, sus síntomas se intensifican al punto de llevarlos a una demencia severa, y en apenas dos años pueden quedar completamente discapacitados. ¿Qué explica este curso fulminante? Esa es la gran incógnita que un equipo de Mayo Clinic se ha propuesto resolver.
Este fenómeno se conoce como demencia rápidamente progresiva (DRP) y, hasta el momento, sus causas siguen siendo un misterio. “Los factores que dan lugar a características clínicas extremas y de rápida progresión aún son desconocidos”, explica el Dr. Gregg Day, neurólogo e investigador clínico en Mayo Clinic, Florida, quien lidera esta nueva iniciativa científica.
El proyecto cuenta con el respaldo del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIA/NIH), a través de la subvención R01 AG089380. La investigación involucrará a equipos de Mayo Clinic en Florida y Rochester, Minnesota, y se enfocará en estudiar a fondo las particularidades de los pacientes con DRP.
¿Qué busca entender el estudio?
El objetivo general es comprender por qué algunas personas con EA o DRDA experimentan un deterioro tan veloz. Para ello, los investigadores se centrarán en tres frentes:
- Determinar los factores que hacen a ciertos pacientes más susceptibles a la DRP.
- Analizar el papel de las proteínas tóxicas amiloide y Tau, así como los cambios vasculares cerebrales, en la aceleración de los síntomas.
- Identificar las rutas celulares que podrían estar involucradas en este deterioro rápido.
Durante los próximos tres años, se recopilarán datos clínicos y genómicos de 120 pacientes con Alzheimer o demencias relacionadas que hayan desarrollado DRP, con el fin de compararlos con aquellos que presentan una progresión más típica de la enfermedad. Esta comparación permitirá establecer diferencias biológicas y clínicas significativas.
“El objetivo final es retrasar la progresión patológica de la enfermedad en estos pacientes, independientemente de su tasa de deterioro”, indica el Dr. Day.
Ciencia al servicio de la equidad
Uno de los aspectos destacables del estudio es su enfoque en la diversidad de los participantes. La muestra incluirá pacientes de distintos orígenes, edades y condiciones sociales, para así captar la mayor cantidad de factores que podrían influir en el desarrollo acelerado de la demencia.
El análisis también incluirá pruebas proteínicas en líquido cefalorraquídeo y autopsias cerebrales, lo que permitirá validar los hallazgos y, eventualmente, identificar biomarcadores que faciliten el diagnóstico temprano o la detección de casos con mayor riesgo de progresión rápida.
Tecnología para ampliar el alcance
La investigación aprovechará la experiencia de Mayo Clinic en telemedicina e innovación digital. Gracias al programa Clinical Trials Beyond Walls, los pacientes podrán realizar muchas de las evaluaciones desde sus casas o en centros comunitarios cercanos, eliminando así una de las principales barreras para participar en ensayos clínicos: la distancia.
Este modelo de investigación descentralizada permitirá el uso de herramientas como:
- Telemedicina para consultas a distancia.
- Monitoreo remoto de signos vitales.
- Toma de muestras a domicilio (flebotomía móvil).
- Entrega de medicamentos a través de farmacias locales.
El objetivo es claro: acercar la ciencia a los pacientes, sin importar dónde vivan o cuál sea su situación socioeconómica.
Hacia un futuro con mejores herramientas
Los hallazgos de esta investigación tienen el potencial de revolucionar la manera en que se abordan los casos más agresivos de Alzheimer y DRDA. Comprender las bases biológicas de la DRP podría conducir al desarrollo de nuevas pruebas diagnósticas, terapias dirigidas y estrategias de intervención temprana.
En palabras del Dr. Day: “Esperamos que los resultados de nuestra investigación nos traigan nuevos enfoques, pruebas de diagnóstico y objetivos de tratamiento que mejoren los resultados en pacientes con EA/DRDA”.
A medida que la población mundial envejece, comprender mejor este tipo de deterioro cognitivo agresivo se vuelve urgente. Con este esfuerzo, Mayo Clinic busca dar un paso firme hacia una atención más personalizada, equitativa y eficaz para quienes enfrentan una de las formas más devastadoras de demencia.
*En la creación de este texto se usaron herramientas de inteligencia artificial.
Foto: Matthias Zomer
