Mayo Clinic impulsa Precure Research para cartografiar los cambios biológicos tempranos e interceptar males crónicos combinando genómica e inteligencia artificial.
Identificar una enfermedad mucho antes de que se manifieste el primer malestar ya no pertenece al terreno de la ciencia ficción. Con frecuencia, cuando una persona recibe un diagnóstico clínico formal, el proceso patológico ya lleva años o incluso décadas desarrollándose de forma silenciosa e inadvertida dentro del organismo. A lo largo de esa fase latente, el cuerpo produce señales inadvertidas: las proteínas alteran su estructura, el metabolismo sufre cambios, el sistema inmunitario reacciona y las agresiones del entorno dejan registros biológicos concretos. Con el fin de descifrar ese intervalo oculto entre el estado de salud y el inicio de la dolencia, Mayo Clinic presentó oficialmente su programa Precure Research.
Esta propuesta científica busca cambiar por completo el paradigma tradicional de la medicina, trasladando el foco de atención desde el tratamiento tardío hacia la intercepción temprana y la prevención personalizada. Para lograrlo, la iniciativa integra datos procedentes de secuencias genéticas, perfiles metabólicos, registros clínicos, dispositivos tecnológicos vestibles, modelos analíticos de inteligencia artificial (IA) y variables del entorno ambiental.
“Precure Research marca el comienzo de una nueva era en el descubrimiento científico y en su traslación a la atención al paciente”, afirma Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo Carlson and Nelson Endowed del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y director de Precure Research. Según explicó el especialista, el objetivo primordial es desarrollar las herramientas clínicas y bioinformáticas necesarias para responder interrogantes médicas fundamentales que beneficien directamente a las personas.
Los avances preliminares demuestran la viabilidad de este abordaje. Investigadores vinculados a la institución consiguieron identificar riesgos hereditarios de cáncer y cardiopatías en casi 2.000 individuos que no presentaban sospechas previas de vulnerabilidad. Del mismo modo, la aplicación de algoritmos de IA ha permitido detectar indicios de cáncer de páncreas años antes de su confirmación habitual, mientras que en patologías neurodegenerativas como el alzhéimer, las alteraciones biológicas sutiles se registran décadas antes de que comience el deterioro cognitivo o la pérdida de memoria.
Un factor diferenciador del proyecto es la incorporación del exposoma, entendido como la totalidad de las exposiciones ambientales acumuladas a lo largo de la existencia y sus impactos celulares. Mediciones de laboratorio en sangre y bioespecímenes permiten rastrear la presencia de microplásticos, metales pesados y pesticidas, cruzando estos datos con la localización geográfica de los pacientes para evaluar determinantes ecológicos. “El aire que respiramos, los alimentos que consumimos y los lugares donde vivimos dejan una huella biológica”, precisa el Dr. Lazaridis.
Una nueva manera de catalogar estos trastornos
Asimismo, las herramientas genómicas aplicadas a grandes poblaciones están redefiniendo cómo se catalogan los trastornos médicos. Muestra de ello es una reciente investigación publicada en “Nature Communications” por científicos de Mayo Clinic y Virginia Tech, la cual reveló que la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica —afección que compromete a casi el 30% de los adultos a nivel global— no constituye una sola entidad clínica, sino cinco subtipos biológicos diferentes. El estudio determinó que ciertas variantes genéticas conllevan una progresión acelerada hacia la cirrosis o la falla hepática, incluso en pacientes delgados o sin anomalías metabólicas evidentes.
“Lo que está surgiendo aquí es una manera de identificar sistemáticamente subgrupos significativos dentro de una enfermedad compleja”, detalla Eric Klee, coautor principal y director asociado de investigación e innovación del Medio Oeste de Mayo Clinic. Toda esta integración masiva apunta a crear gemelos digitales predictivos que orienten intervenciones oportunas —desde modificaciones en la dieta y estilo de vida hasta terapias dirigidas específicas— con el propósito final de sumar años de vida saludable a la población.
*En la creación de este texto se usaron herramientas de inteligencia artificial.
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